Huntingtons sjukdom - ännu ett galet protein?
Petersén Å, Hansson O and Brundin P.
In Swedish. Läkartidningen 50: 5756-5761 (2001)
Abstract
Huntingtons sjukdom är en av flera kända neurologiska sjukdomar som beror på en expanderad CAG-repetition. Symtomen karakteriseras av motoriska, psykiska och kognitiva störningar. Muterat huntingtin uttrycks i hela kroppen, och neurodegeneration och aggregering av det muterade proteinet huntingtin sker i basala ganglier och hjärnbark. Troligen beror symtomen delvis på nervcellsdysfunktion, snarare än celldöd. I celler med muterat huntingtin påverkas vitala cellprocesser som kalciumomsättning, proteinmetabolism, gentranskription, mitokondriefunktion och transmittorfrisättning, vilket kan bero på toxiska effekter av huntingtin eller förlust av huntingtins normala funktioner. Fynd från cellbiologisk grundforskning inger hopp om nya framtida behandlingsmetoder.
- Full text article